Trombofilija je sklonost ka pojačanom zgrušavanju (koagulaciji) krvi koje može izazvati trombozu, ugruške krvi u krvnim sudovima. Značajan procenat ljudi ima ovu sklonost, ali se tromb formira kod tek manjeg broja i to onih koji imaju dodatne faktore rizika.

Međutim, u trudnoći, ili prilikom zatrudnjavanja trombofilija može da ima veliki uticaj i izazvati ozbiljne probleme. Naime, trudnoća je sama po sebi povezana sa pojačanim rizikom za trombozu jer organizam prirodnom hiperkoagulacijom sprečava pojačano krvarenje u trudnoći i nakon porođaja. Kada se takvo stanje udruži sa urođenom ili stečenom trombofilijom, u nekim slučajevima može doći do ponovljenih pobačaja ili rađanja mrtvorođene bebe, odlubljivanja placente i preeklampsije.

Šta uzrokuje trombofiliju?

Trombofilija može biti urođena, poremećaj s kojim se rađamo, ili stečena, koju dobijamo kasnije u životu usled različitih okolnosti.

Urođena trobofilija, koja je oblik genetske varijacije, do pre nekoliko decenija bila je nepoznanica za lekare.

Ona je najčešće povezana sa pojačanom aktivnošću faktora koagulacije. To su blaži oblici trombofilije i znatno češći, kao na primer genetske mutacije Faktora V Leiden i mutacije protrombina G20210A. Ređi oblici trombofilije poput deficita antitrombina III, deficita proteina C i deficita proteina S su uzrokovani manjkom prirodnih antikoagulanata u krvi. Oni su mnogo ozbiljniji i češće uzrokuju komplikacije.

Stečene trombofilije mogu imati različite uzroke, a sa problemima u trudnoći se najviše povezuju autoimuni poremećaji, kao na primer antifosfolipidni sindrom (lupus antikoagulans, anti-kardiolipinska antitela, anti-Beta2- glikoproteinska antitela).

Međutim, trombofiliju izazivaju i neki drugi poremećaji, kao na primer gojaznost, pojačana proizvodnja krvnih zrnaca u koštanoj srži, kancer, određena oboljenja bubrega, upale creva... Uzimanje antibebi pilula takođe može uzrokovati trombofiliju.

Simptomi i dijagnostika

Trombofilija može uzrokovati ozbiljne probleme poput duboke venske tromboze ili embolije pluća, ali se ona najčešće ne razvija u bolest i nema nikakve simptome. Međutim, žene, odnosno parovi koji imaju problem sa idiopatskim sterilitetom (nepoznatog uzroka), kao i žene koje su rađale mrtvorođenu decu ili imale pobačaje bez utvrđenih uzroka, imaju osnova da obave provere i utvrde da li bi njihovi problemi mogli biti uzrokovani trombofilijom. To se naročito odnosi na žene koje u porodici imaju slučajeve tromboze ili sličnih oboljenja povezanih sa trombofilijom.

Analize

Ne postoji univerzalni test za detektovanje trombofilije, već se radi o skupu analiza. Najčešće analize koje se rade u Srbiji su:

• Genetske mutacije: MTHFR , Protrombin II, Faktor V Laiden, PAI 1
• Analiza proteina C i proteina S
• Testovi koagulacije: protrombinsko vreme, trombinsko vreme, fibrinogen i akitvisano parcijalno tromboplastinsko vreme
• Prisustvo antitela: Lupus antikoagulans, Antifosfolipidna antitela, Antikardiolipinska antitela, Anti-B2- glikoprotein, Antinukleusna antitela, Anti-nDNK antitela, Anti-Ro/ SSA antitela, Anti-La/SSB antitela
• Količina vitamina B12 i folne kiseline.

Šta kad otkrijem trombofiliju?

Ukoliko ste trudni, konsultujte se sa hematologom koji je specijalizovan za trombofiliju u trudnoći. On će na osnovu rezultata odrediti da li vam je potrebna terapija.

Žene koje su imale pobačaje i rađale mrtvorođenu decu obavezno treba da urade ove analize (ukoliko nije utvrđen uzrok ovih događaja). Nakon utvrđivanja prisustva trombofilije, one najčešće dobiju terapiju acetilsalicilnom kiselinom (aspirin, 50-100 mg dnevno) ili niskomolekularnim heparinom (injekcije koje se primaju svakodnevno tokom čitave trudnoće i 6 nedelja nakon porođaja). Ove injekcije su bezbedne u trudnoći i za plod i za majku.

Žene kojima je, zajedno sa partnerom, dijagnostifikovan idiopatski sterilitet (neplodnost nepoznatog uzroka, kada brojni testovi i analize ne pokazuju mogući uzrok neostajanja u drugom stanju) u nekim slučajevima dobiće terapiju malim dozama aspirina (najviše 100 mg), a kasnije i heparin.

Žene koje imaju trombofiliju, a zbog drugih problema trudnoću planiraju da ostvare vantelesnom oplodnjom, takođe će dobiti terapiju niskomolekularnim heparinom od trenutka embriotransfera.

Dozu i učestalost ove terapije određuje hematolog koji će u najvećem broju slučajeva želeti da prati vašu trudnoću i tražiće da uradite dodatne analize. Terapija se najčešće sprovodi tokom čitave trudnoće, a njen značaj posebno je važan u nedeljama nakon porođaja kada je rizik od tromboze kod majke višestruko pojačan.