Kod trudnica, naročito onih posle 30 godina, preporučuje se testiranje na hromozomski anomalija. Za tu svrhu postoji „indirektno“ testiranje, tj odredjivanje hormona i drigih markera – za double test slobodni beta HCG i PAPP-A. (Pregnancy associated plazma protein A) a za triple test odredjuju se ukupni horionski gonadotropin (HCG), nekonjugovani estradiol i alfafetoprotein, kao i direktno, analiziranje DNK deteta.

Trudnica najpre odlazi kod ginekologa koji je pregleda ultrazvučnim aparatom. Lekar će utvrditi stanje i položaj placente, pogledati srce, prisustvo nosne kosti koja se kod nekih beba sa anomalijama znatno kasnije formira, izmeriće ukupnu dužinu fetusa i druge mere, i, što je najvažnije, izmeriće debljinu nuhalnog nabora.

Nuhalni nabor, koji se još naziva i nuhalna translucenca (NT) je mesto gde se sakuplja tečnost (limfa) između kože i potkože u predelu vrata fetusa. Kod beba sa hromozomskom anomalijom, ovaj nuhalni nabor može biti znatno deblji nego kod drugih beba. Smatra se da je debljina nuhalnog nabora do 3 mm uredna te da je u tom slučaju rizik od anomalija veoma mali. Nuhalni nabor veći od 3 mm povezuje se sa Daunovim sindromom i drugim hromozomskim aberacijama ili srčanim anomalijama.

Nakon ultrazučnog pregleda sledi vađenje krvi. Poželjno je to obaviti odmah, istog dana kada i ultrazvučni pregled.

Harmony Prenatal test je rani i pouzdan neinvazivni test za trisomiju 21 (Downov sindrom), trisomiju 13 (Patau sindrom) i 18 (Edwardsov sindrom). Test nudi i analizu kojom se utvrđuju pol fetusa i aberacije polnih kromosoma.

Testiranje je jednostavno i neinvazivno, sastoji se od uzimanja uzorka krvi trudnice. Daljnja genetska analiza fetalne DNA iz majčine krvi se provodi u laboratoriji. Test ne predstavlja nikakav rizik za trudnoću.

Test je moguće napraviti najranije od navršenih 10 nedelja trudnoće. Harmony je pogodan za jednoplodne i dvoplodne trudnoće (blizance), nastale prirodno, ili uz neku od metoda asistirane reprodukcije.

Harmony utvrđuje >99% slučajeva fetalne trisomije 21.Učestalost lažno pozitivnih nalaza je 0.1%. Test je proizveden i provodi se kao laboratorijski test u certifikovanom kliničkom laboratoriju Ariosa Diagnostics, koji se nalazi u Kaliforniji, SAD.